Синдром Жильбера. Симптомы.

square image
Medfond
Последнее обновление 06 сент. 24
Синдром Жильбера. Симптомы.
Синдром Жильбера. Симптомы.

Синдром Жильбера, известный также как доброкачественная гипербилирубинемия, является наследственным заболеванием, характеризующимся повышением уровня билирубина в крови.

В 1900–1901 годах французский врач Августин Николя Жильбер вместе со своим коллегой Пьером Леребулле описал заболевание, которое назвали «простая семейная холемия» (la cholemie simple familial). Эта болезнь проявляется пожелтением кожи, склер и слизистых оболочек.

  Распространенность этого состояния варьируется от 4 до 16% в разных популяциях: например, у европейцев – 2-5%, у азиатов – 3%, а у африканцев – до 36%. Мужчины страдают от этого синдрома примерно в 7 раз чаще, чем женщины. Обычно заболевание проявляется в подростковом возрасте из-за изменения гормонального фона.

Главной причиной синдрома является мутация гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент преобразует непрямой билирубин в прямой, что необходимо для его выведения из организма. При снижении активности фермента билирубин накапливается в крови, вызывая желтуху и другие симптомы.  

Клинический случай.

При первом обращении пациент — мужчина 24 года жаловался на повышенную утомляемость, сонливость, общее недомогание, ломоту в теле и повышенную потливость. Из анамнеза выяснилось, что пациент не соблюдает режим труда и отдыха, испытывает постоянные нервные перегрузки, на новой работе начал употреблять много консервантов, не курит и не употребляет алкоголь. В семейном анамнезе – желчнокаменная болезнь у отца, аллергия на цветы и клубнику, перенесенные в детстве ОРВИ и ОКИ. Пациент отмечает, что желтуха усиливается при погрешностях в питании (особенно жирной пище) и психической перегрузке. Симптомы уменьшаются или исчезают при соблюдении правильного питания и покоя.Лабораторные исследования показали повышение общего билирубина до 52 мкмоль/л (непрямой – 42 мкмоль/л, прямой – 10 мкмоль/л) при нормальных показателях АСТ, АЛТ, общего белка, альбумина, глюкозы, железа, креатинина, СРБ и мочевины. Коагулограмма в норме. Общий анализ мочи без значимых отклонений.Инструментальные исследования: УЗИ брюшной полости выявило признаки дискинезии желчевыводящих путей. Проведена проба с голоданием (400 ккал в сутки в течение 48 часов); биохимический анализ крови до и после пробы показал увеличение непрямого билирубина на 75 % (с 40 до 70 мкмоль/л).Осмотр: язык нормальной величины, влажный, с незначительным белым налетом; наблюдается небольшая желтушность слизистых оболочек. Зубы без патологии, десны розовые, слизистая полости рта бледно-желтая с серовато-желтым налетом, незначительная иктеричность склер. Миндалины не увеличены. Живот мягкий, безболезненный; печень выступает из-под края на 2 см. Гиперестезии кожи нет.Заключение: на основании полученных данных и исключения других патологий, пациенту был поставлен диагноз синдром Жильбера и направлен на ДНК-диагностику, которая подтвердила диагноз (генотип UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7). Пациенту назначена строгая диета, а также дезинтоксикационная и гепатопротективная терапия, вместо барбитуратов.

О причинах заболевания, его классификацию,факторы, а так же  симптомы, диагностику и лечение этого редкого генетического заболевания читайте на нашем сайте:

https://clck.ru/3CDu85

Подписывайтесь на мой Telegram-канал, следите за самой интересной и полезной информацией.

#хитров #медицина #клиническийслучай #сотрудничество #наука #генетика #повышениеквалификации

Комментарии