Синдром Жильбера, известный также как доброкачественная гипербилирубинемия, является наследственным заболеванием, характеризующимся повышением уровня билирубина в крови.
В 1900–1901 годах французский врач Августин Николя Жильбер вместе со своим коллегой Пьером Леребулле описал заболевание, которое назвали «простая семейная холемия» (la cholemie simple familial). Эта болезнь проявляется пожелтением кожи, склер и слизистых оболочек.
Распространенность этого состояния варьируется от 4 до 16% в разных популяциях: например, у европейцев – 2-5%, у азиатов – 3%, а у африканцев – до 36%. Мужчины страдают от этого синдрома примерно в 7 раз чаще, чем женщины. Обычно заболевание проявляется в подростковом возрасте из-за изменения гормонального фона.
Главной причиной синдрома является мутация гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент преобразует непрямой билирубин в прямой, что необходимо для его выведения из организма. При снижении активности фермента билирубин накапливается в крови, вызывая желтуху и другие симптомы.
Клинический случай.
При первом обращении пациент — мужчина 24 года жаловался на повышенную утомляемость, сонливость, общее недомогание, ломоту в теле и повышенную потливость. Из анамнеза выяснилось, что пациент не соблюдает режим труда и отдыха, испытывает постоянные нервные перегрузки, на новой работе начал употреблять много консервантов, не курит и не употребляет алкоголь. В семейном анамнезе – желчнокаменная болезнь у отца, аллергия на цветы и клубнику, перенесенные в детстве ОРВИ и ОКИ. Пациент отмечает, что желтуха усиливается при погрешностях в питании (особенно жирной пище) и психической перегрузке. Симптомы уменьшаются или исчезают при соблюдении правильного питания и покоя.Лабораторные исследования показали повышение общего билирубина до 52 мкмоль/л (непрямой – 42 мкмоль/л, прямой – 10 мкмоль/л) при нормальных показателях АСТ, АЛТ, общего белка, альбумина, глюкозы, железа, креатинина, СРБ и мочевины. Коагулограмма в норме. Общий анализ мочи без значимых отклонений.Инструментальные исследования: УЗИ брюшной полости выявило признаки дискинезии желчевыводящих путей. Проведена проба с голоданием (400 ккал в сутки в течение 48 часов); биохимический анализ крови до и после пробы показал увеличение непрямого билирубина на 75 % (с 40 до 70 мкмоль/л).Осмотр: язык нормальной величины, влажный, с незначительным белым налетом; наблюдается небольшая желтушность слизистых оболочек. Зубы без патологии, десны розовые, слизистая полости рта бледно-желтая с серовато-желтым налетом, незначительная иктеричность склер. Миндалины не увеличены. Живот мягкий, безболезненный; печень выступает из-под края на 2 см. Гиперестезии кожи нет.Заключение: на основании полученных данных и исключения других патологий, пациенту был поставлен диагноз синдром Жильбера и направлен на ДНК-диагностику, которая подтвердила диагноз (генотип UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7). Пациенту назначена строгая диета, а также дезинтоксикационная и гепатопротективная терапия, вместо барбитуратов.
О причинах заболевания, его классификацию,факторы, а так же симптомы, диагностику и лечение этого редкого генетического заболевания читайте на нашем сайте:
Подписывайтесь на мой Telegram-канал, следите за самой интересной и полезной информацией.
#хитров #медицина #клиническийслучай #сотрудничество #наука #генетика #повышениеквалификации
Комментарии